Шта је остеогенеза имперфекта и како живети са њом
мисцеланеа / / July 31, 2021
Лајф хакер је заједно са стручњацима открио посебности људи "кристала".
Шта је остеогенеза имперфекта
ИмперфецтОстеогенеза несавршена (ОИ) / Медсцапе остеогенеза или болест „крхке особе“ је генетска болест у којој је поремећена синтеза протеина колагена. Због тога се кости лако ломе, а пате и органи и ткива која садрже колагена влакна.
Болест је веома ретка: пронађена јеОстеогенеза несавршена (ОИ) / Медсцапе око 1 на 20.000 деце. Али ове статистике су нетачне, јер се благи облици патологије не узимају увек у обзир.
Елена Месхцхериакова
Оснивач и директор Фондације Фрагиле Пеопле.
Не зна се са сигурношћу колико људи са недостатком остеогенезе у Русији. Регистар за ову болест води Министарство здравља. Али око 2013. на списку је било око 700 људи. У фонду имамо своју базу података, у коју улазимо деца и одрасли. У целој земљи живи преко 600 пацијената.
Зашто се развија остеогенеза имперфекта
главни разлогОстеогенеза несавршена (ОИ) / Медсцапе — мутација генатај код за синтезу колагена. Може се појавити спонтано под утицајем непознатих фактора или се наслеђује од родитеља.
Озбиљност болести и њене манифестације зависе од гена у коме се промене дешавају.
Који су симптоми остеогенезе имперфекта
Истраживачи истичуОстеогенесис имперфецта / У. С. Национална медицинска библиотека 19 варијанти патологије. Од ових, тип И је најлакшиОстеогенесис Имперфецта / Национални институт за артритис и мишићно -коштане и кожне болестиа ИИ је најтежи. Остали су између по свом утицају на тело. Али за све су карактеристични приближно исти симптоми. Ево ихОстеогенесис Имперфецта / Национални институт за артритис и мишићно -коштане и кожне болести:
- Чести преломи.
- Неправилан облик или закривљеност дугих костију.
- Мала особа, обично испод просека.
- Лако стварање модрица.
- Врло флексибилни зглобови.
- Слаби мишићи.
- Белци очију су плави, сиви или љубичасти.
- Лице је троугласто.
- Бурадни сандук.
- Рацхиоцампсис.
- Уништавање пршљенова.
- Крхки, деформисани и обојени зуби.
- Губитак слуха.
- Деформација зглоба кука.
- Срчана обољења. Настају због неправилног рада вентила и промена у артеријама.
По правилу, знаци недостатка остеогенезе почињу да се појављују од детињства. Иако благи облици патологије могу проћи незапажено све док особа не одрасте.
Која је опасност од недостатка остеогенезе
Све зависи од врсте болести. Дакле, у тешким облицима могу се појавити следеће компликацијеОстеогенеза несавршена (ОИ) / Медсцапе:
- Особа често развија респираторне болести. Понекад доводе до развојаКоји су симптоми остеогенезе имперфекта (ОИ)? / Еунице Кеннеди Схривер Национални институт за здравље деце и хумани развојРеспираторна инсуфицијенција.
- Деца са недостатком остеогенезе често имају веома велике главе. Ако се жена породи природним путем, карличне кости снажно ће притиснути лобању. Због тога може доћи до можданог крварења.
- Код трудница са недостатком остеогенезе већа је вероватноћа да ће доћи до одвајања плаценте, беба ће се родити са малом порођајном тежином, интраутериним заостатком у расту, урођеним манама или прерано.
Елена Месхцхериакова примећује да људи са недостатком остеогенезе живе отприлике исто као и остали. Али често их ометају секундарне компликације. На пример, са тешком сколиозом, унутрашњи органи пате, већа је вероватноћа да ће се особа разболети и може раније умрети.
Како се дијагностикује остеогенеза имперфекта?
Ако дете или одрасла особа често имају преломи без озбиљних спољних оштећења или ако постоје други горе наведени симптоми, потребно је да се обратите педијатру или лекару. Лекар ће провести преглед и прописати преглед како би искључио друге патологије.
Елена Месхцхериакова
Болест је врло ретка, па се једноставни терапеути и педијатри у клиници не сусрећу често са патологијом. Обично људи са преломима скрећу пажњу ортопеда, који већ почињу да посматрају кршење.
За примарну дијагнозу код деце и одраслих користе се различите методе:
- Истраживање колагена. За почетак, они ће узетиПобољшање остеогенезе (ОИ) / Медсцапе узорак ћелије кожеда проуче ин витро како синтетишу овај протеин.
- Радиографија. На сликама специјалиста можеПобољшање остеогенезе (ОИ) / Медсцапе узети у обзир свеже или спојене преломе, абнормалне израслине коштаног ткива, промене у структури лобање, деформације грудног коша и карлице.
- Дензитометрија. Ова метода дозвољаваПобољшање остеогенезе (ОИ) / Медсцапе проценити минералну густину костију, а самим тим и њихову крхкост.
Ако према резултатима теста педијатар или терапеут посумњају да се ради о остеогенези имперфекта, пацијент ће бити упућен на генетику. Он ће понудити да то уради анализа ДНК за проналажење мутација гена. Да бисте то урадили, мораћете да дате крв. Ова метода је ефикасна код 60–94% људи.
Ако жена носи дете које може имати генетски поремећај, може јој се прописати:
- Непланирани ултразвук. ПомажеПобољшање остеогенезе (ОИ) / Медсцапе за откривање знакова недостатка остеогенезе у фетуса пре порођаја. Обично су то ненормално кратке руке и ноге, које се могу видети већ у 16. недељи. Понекад лекари пронађу абнормалности у структури лобање, преломе ребара. Истовремено, према Елени Месхцхериаковој, лекари који раде ултразвук током трудноће су слабо информисани и практично се не сусрећу са недостатком остеогенезе. Због тога немају будност у погледу ове патологије и могу поставити другачију дијагнозу. На пример, ахондроплазија, код које се такође примећује скраћивање удова. Због тога се болест не препознаје увек током гестације и дете се може повредити при рођењу.
- Биопсије хориона. Кроз пробијање предњег трбушног зида, лекар ће нежно узети узорак ткива будуће постељице. Студија се спроводи до 3 месеца трудноћа.
Како се лечи остеогенеза имперфекта?
Не можете се ослободити ове болести. Али постоје начини да се смањи број прелома и олакша живот. Обично се узима свеобухватан приступ који укључује лекове и друге могућности лечења.
Главну негу за пацијенте пружају педијатри и терапеути. Али када се појаве ендокрини, неуролошки проблеми, компликације из кардиоваскуларног система,Терапија / Остеогенеза Имперфецта Фоундатион уски специјалисти: ендокринолози, неуролози, кардиолози итд.
Елена Месхцхериакова
У целом свету постоји таква пракса да се пацијенти лече у специјализованим центрима, где лекари већ имају довољно искуства у лечењу ове болести. Али због величине наше земље, наша је другачија. Обично особа иде у федерални центар, пролази дијагностику, потврђује дијагнозу и добија извод. Показује којим средствима и у којој дози морате да се лечите. Тада може да оде у здравствену установу у месту становања, где ће му бити убризган лек.
Начин терапије зависи од тежине болести.
Дијета
Дијета би требала имати довољноОстеогенесис Имперфецта (ОИ) Треатмент & Манагемент / Медсцапе калцијум, фосфора и витамина Д, иначе ће кости постати још крхкије. Због тога морате јести више рибе, млечних производа, јаја и ораха. Такође је вредно уверити се да је храна високо калорична, посебно у тешким облицима патологије.
Хируршке методе
У тешким облицима остеогенезе имперфецта, ради спречавања прелома доњих екстремитета, аОстеогенесис Имперфецта (ОИ) Треатмент & Манагемент / Медсцапе телескопске шипке, понекад игле.
Елена Месхцхериакова
У таквим операцијама, вештина специјалисте и способност инсталирања ових структура су веома важне. Заиста, са имперфектом остеогенезе, кости су специфичне, врло крхке и мора се моћи руковати њима. Стога у нашој земљи нема много клиника у којима је то већ могуће и доступно.
Понекад се код деце или одраслих структура лобање мења и почиње да врши притисак на мозак. У таквим случајевима потребна је операција да се то поправи. Такође, операција се може извести када сколиоза.
Ортопедска помагала
Ово су различитеОстеогенесис Имперфецта (ОИ) Треатмент & Манагемент / Медсцапе уређаји за спољну фиксацију удова и стабилизацију зглобова: удлаге, ортозе, носачи. Помажу у периоду опоравка након операције или прелома, а користе се за ходање. Иако се неки људи морају преселити у неважећи Инвалидска колица.
Вежбе
Физичка активност је неопходнаОстеогенесис Имперфецта (ОИ) Треатмент & Манагемент / Медсцапе они који се опорављају од прелома или операције, као и ради превенције повреда. Доктор терапије вежбањем бира посебан скуп покрета који помажу у јачању мишића.
Надезхда Еписхина
Руководилац пројекта Мобилне услуге рехабилитације Фондације Фрагиле Пеопле, физиотерапеут.
Код имперфекта остеогенезе, активност се често смањује због прелома, постоји страх од добијања нове повреде, што доводи до још веће крхкости костију и нових прелома. Вежба вам помаже да изађете из овог зачараног круга. Развијају спретност, издржљивост, координацију покрета, јачају мишићно -коштани систем.
Лекови
Широм света, главна врста лековаОстеогенесис Имперфецта (ОИ) Треатмент & Манагемент / Медсцапе за лечење остеогенезе имперфекта су бисфосфонати. Али упутства за њих не помињу генетску аномалију. Само је назначено да се користе за остеопорозу код одраслих. Иако чак и када је синтеза колагена ослабљена, ови лекови помажу у заустављању уништавања кости, повећавају њену минералну густину, смањују бол и смањују број прелома.
У Русији постоје потешкоће са коришћењем таквих средстава. Како примећује Елена Месхцхериакова, у нашој земљи не постоје клиничке смернице, стандард неге. Постоји само међународни протокол лечења. Због тога се лекари врло често плаше преписивања лекова за децу, што спречава ширење терапије лековима.
Одраслим пацијентима је лакше: по правилу имају истовремене остеопороза, за чије су лечење само потребни бисфосфонати.
Такође, научници у неким случајевима дозвољавају употребу хормона раста и хормона паратироидних жлезда.
Ћелијска и генска терапија
Док су ове технике у фази развоја. Научници напомињуОстеогенесис Имперфецта (ОИ) Треатмент & Манагемент / Медсцапе да се трансплантација коштане сржи може користити код људи са недостатком остеогенезе. За лечење, особа планира ињекцију матичне ћелије, који су прекурсори остеобласта који формирају коштано ткиво и синтетишу колаген.
Такође се спроводе студије у којима се покушава пресађивати у кост пацијента његове сопствене ћелије остеобласта са измењеном генетском структуром. Морају да синтетишу колаген са нормалном молекуларном структуром.
Ко плаћа лечење
Као и друге могућности терапије, лекови су доступни о обавезном здравственом осигурању. Али за то морате проћи преглед и имати медицински картон.
Елена Месхцхериакова
Лекове можете добити при отпусту из савезног центра бесплатно. Сами по себи, они су релативно јефтини: око 30 хиљада рубаља се троши на једну капаљку. Узимајући у обзир чињеницу да се раде за децу два или четири пута годишње, а за одрасле - једном у 12 месеци, за буџет региона то је прилично добро.
Али у исто време постоје квоте за лечење, које нису довољне за све. Због тога медицинску негу, попут ортопедије, често плаћају добротворне фондације.
Чак и код нас потешкоће настају због чињенице да се лекови често не прописују трговачким именом, већ активном супстанцом. Стога се у месту становања може издати генерички, аналог главне врсте лекова са мање ефикасности. И овде је важно да родитељи детета или сам одрасли пацијент не одустану, већ траже потребна средства.
Како живети са недостатком остеогенезе
Канадска фондација за остеогенезу Имперфецта развила је смерницеОстеогенеза несавршена (ОИ) / Медсцапе за оне породице у којима има деце са овом болешћу.
- Немојте се плашити да додирнете и подигнете своје дете, али будите опрезни. Никада не узимајте беба за пазухе. Боље је ставити једну руку између ногу испод задњице, а другу испод рамена и главе.
- Када мењате пелену, немојте подизати карлицу док држите бебине зглобове.
- Одаберите лежаљку за ауто која се лако уклања са вашег детета. Испод појасева ставите слој пенасте гуме да бисте спречили гњечење.
- Не носите бебу у ременчићу и не ваљајте штап у колицима. Користите широко колицау који се дете добро уклапа.
Одраслим особама са недостатком остеогенезе не препоручује се пушење, конзумирање алкохола и стероидних хормона, јер се на тај начин смањује минерална густина костију.
Осим тога, можете смањити вероватноћу прелома у било којој доби ако правилно опремите свој дом.
Надезхда Еписхина
Да бисте смањили ризик од повреда, морате уклонити клизаве простирке, преуредити намештај тако да нема оштрих углова, осигурати рукохвате и носити ципеле са неклизајућим ђоном или шиљцима. Такође је корисно радити вежбе за равнотежу и развој издржљивости, исправити вид и узимати лекове које вам је прописао лекар. А неки пацијенти морају да се носе са страхом од пада.
Прочитајте такође💊🔬💉
- Зашто ме боле леђа и шта да радим у вези тога
- Одакле долази кичмена кила и шта са њом учинити?
- 11 знакова да можда имате срчани застој
- Како препознати прелом скочног зглоба и шта даље учинити
- 8 намирница које обезбеђују витамин Д боље од сунца
Ауторитативни научни часопис Натуре писао је о безбедности и ефикасности "Спутњика В"
Научници су показали прототип заштитне маске која се може тестирати на коронавирус
Шта је ревакцинација против коронавируса и зашто је потребна? Одговорио на главна питања