Спинална мишићна атрофија: како живети када мишићи откажу
мисцеланеа / / September 08, 2021
Девојка са спиналном мишићном атрофијом говори о ставу других, самоостварењу и сталној борби.
Просечна особа чини да су инвалидска колица велика препрека за испуњен, срећан живот. Али ово неће нужно бити тачно.
Разговарали смо са хероином, чија прича доказује да све зависи од сопственог расположења и подршке вољених.
Анастасија Подсевалова има спиналну мишићну атрофију, неизлечиву генетску болест у којој је поремећен пренос сигнала од нерава до скелетних мишића. Као резултат тога, особа постепено губи способност да хода, контролише своје тело, седи независно, једе, гута и дише.
Сада Анастасија има 32 године. Има мужа, пријатеље, посао који воли и огромну љубав према животу.
Научили смо како се осећала, постепено губећи способност кретања, како се њен живот променио и шта помаже да не очајавате.
Анастасиа Подсевалова
Девојка са спиналном мишићном атрофијом
„Моја болест као фабричко окружење“
Рођен сам са спиналном мишићном атрофијом, па нисам имао тренутак који би ми поделио живот на пре и после.
СМА је попут паука који сваким даном све више омотава жртву мрежом непокретности. То ми се није догодило одједном, није ми остало у сећању и није ме толико повредило као што се дешава људима који, на пример, уђу у инвалидска колица.
СМА се приближава постепено и готово неприметно. Са 7 година сам и даље ходао, али се више нисам пењао степеницама. У 11 нисам ходао, али сам и даље седео усправно. Са 16 година сколиоза се манифестовала, али и ја сам се превртао по кревету. Са 20 година нисам могао савити ногу, али док сам држао шољу. Са 30 пијем кроз сламку, али и даље дишем без неинвазивног уређаја за вештачку вентилацију.
Моја болест је попут фабричког окружења: у почетку сам знао да ми мишићи слабе и једног дана бих престао да ходам. Стога се од детињства трудила за независност, много је учила и трудила се да живи што потпуније у датим околностима.
Фотографија: лична архива Анастазије Подсевалове
Спинална мишићна атрофија: како живети када мишићи откажу
Фотографија: лична архива Анастазије Подсевалове
Спинална мишићна атрофија: како болест одузима кретање
Породица није крила дијагнозу од мене, али нису могли у потпуности да објасне шта ће ми се догодити. На пример, нико ми није рекао да ће се развити сколиоза, због чега ће бити тешко дисати, иако је то типична компликација.
Чини ми се да ни сами родитељи нису имали довољно информација. Тек последњих година почели су гласно и научно говорити о СМА. Деведесетих година прошлог века, када сам био дете, није сваки неуролог знао да постоји таква болест. А они који су знали рекли су родитељима да нема лека и да се неће појавити, дете ће бити особа са инвалидитетом.
На срећу, мама и тата и нико од друге родбине нису се тако понашали према мени.Само смо живели и решавали проблеме док су они долазили. Ако немамо снаге да стигнемо у школу, носићемо је. Ако не можете да се попнете степеницама, доћи ћемо до рампе.
Сада схватам да је мами и тати било тешко не само у свакодневном животу, већ и психолошки. Нећете пожелети никоме да гледа како ваше наизглед здраво дете губи способност елементарних покрета: јуче је скочило, а данас је пало и не може сама да устане. Наравно, плашили су се за мене и бринули се за моју будућност, али су имали мудрости да ме не задаве претераном заштитом.
"Сваки четрдесети становник планете је здрав носилац СМА"
Спинална мишићна атрофија узрокована је оштећењем гена СМН1. Као резултат тога, особа не производи протеин који храни моторне неуроне.
Моторни неурони су важан део људске кичмене мождине. Од њих, дуж дугих живаца, сигнали иду до скелетних мишића. Ако моторни неурон не прими довољно протеина, брзо се „умара“. Мора да ради за себе и за тог момка. Од "умора" неки моторни неурони потпуно умиру, а остатак повећава оптерећење и више не могу слати сигнале скелетним мишићима.
Мишићи остају без посла, јер нико од њих ништа не тражи, смањују се и постепено одумиру.
Добра вест је да људи такође имају ген СМН2, који дуплира СМН1. Производи нефункционалне протеине и мале количине нормалних протеина који омогућавају моторне неуроне особа да преживи на оброку гладовања, а особа са СМА да задржи део свог мотора, гутања и дисања функције.
Сваки 40. становник планете је здрав носилац СМА. Такви људи имајуЗашто људи имају СМА / "СМА Фамилиес" Фондацију један комплетан ген и један мутирани ген. Присуство једног комплетног гена довољно је за производњу потребне количине нормалног протеина и правилно функционисање моторних неурона. Дакле, носилац гена се разликује од обичне особе само ризиком да добије бебу са СМА.
Да би се дете са овом болешћу родило у породици, оба родитеља морају бити такви носиоци. Али чак и тада се 25% деце рађа здраво, 50% остаје само носилац, након што је примило мутацију ген само од маме или тате, а само 25% је рођено са СМА, наслеђујући „сломљени“ ген од оба родитељима.
Једна од 11.000 беба на свету се родиДијагноза и лечење спиналне мишићне атрофије: Део 1: Препоруке за дијагностику, рехабилитацију, ортопедску и нутритивну негу / Неуромускуларни поремећаји са СМА.Не постоје званичне статистике, али према добротворном фонду „Породица СМА“, у Русији се годишње догоди од 200 до 300 таквих случајева. Сада у нашој земљи постоји око 7000 СМА.
Изолована је спинална мишићна атрофијаДијагноза и лечење спиналне мишићне атрофије: Део 1: Препоруке за дијагностику, рехабилитацију, ортопедску и нутритивну негу / Неуромускуларни поремећаји четири врсте које се појављују у различитим годинама.
СМА И (Вердниг-Хоффманова болест) се манифестује када дете има између 0 и 6 месеци. Таква деца не могу сама да седе. У природном току болести, 92% њих умире пре навршене друге године живота.
СМА ИИ (Дубовитса болест) дијагностикује се од 6 до 18 месеци. Таква деца никада не могу самостално да стоје, али могу да седе. Очекивано трајање њиховог живота је више од две године.
СМА ИИИ (Кугелберг-Веландер-ова болест) је мој случај. СМА се открива у доби од 18 месеци. Такви пацијенти се нормално развијају и ходају, али у једном тренутку болест почиње да напредује. Престају да се крећу независно и седе. Временом зглобови губе покретљивост, појављује се сколиоза, а ризик од компликација након респираторне инфекције је веома висок.
СМА ИВ се првенствено јавља током адолесценције и одраслог доба. Такви људи можда неће дуго изгубити способност самосталног кретања.
Са свим врстама спиналне мишићне атрофије, пацијенти имају интелигенцију, добро уче и друже се.
„Као девојка из села, такође у инвалидским колицима, отпутоваће у град да студира.
1. септембра 1996. пошао сам у школу. Истина, отишла је - гласно се каже. Затим сам ходао с великим потешкоћама: родитељи су ме пратили на час, ставили за сто и одвели после школе. Али чак и без трчања са момцима на одмору, био сам срећан, јер сам заиста волео да учим.
Да бисте разумели колико је јака моја жеђ за знањем: пре првог разреда родитељи су ми купили торбицу, а ја сам је цело лето носила по кући замишљајући да идем у школу.
Упркос чињеници да је болест постепено одузимала све више нових покрета, имао сам срећно детињство и сјајне пријатеље.
Иако сам падао сваког минута, вукли су ме са собом у колибе, играли са мном свакакве дворишне игре, бацали ме на бицикл - укратко, понашали су се као да сам обично дете. И то је најбоље што су могли да учине за мене.
У 5. разреду настава се почела одржавати не у једној канцеларији, већ у различитим, а ја сам пребачен на кућно образовање. Тада сам коначно ушао у колица. Адолесценција је за мене била врло депресиван период: мало сам излазио и већину времена проводио читајући књиге и уџбенике.
Након напуштања школе, родитељи су ме питали да ли бих желео да учим даље. Немојте мислити да нису веровали у мене, напротив, сматрали су ме супер интелигентним. Међутим, једноставно нису имали појма како ће девојка из села, такође у инвалидским колицима, отпутовати у град да студира.
И ни секунде нисам сумњао да се све ово може организовати. Написао сам оглас о потрази за асистентом на популарном Интернет форуму у то време и прилично брзо пронашао онога који сам тражио.
Уписао сам правни факултет Уљановског државног универзитета. Нисам хтео да радим као адвокат, али у то време избор дописних факултета био је мали, па сам отишао на место где сам морао да положим испите из својих основних предмета - историје и друштвених студија.
Шест студентских година прошло је као један семестар. Поново сам имала среће са пријатељима: девојке из моје групе су ми помогле у свему, и што је најважније, нису прославиле ниједну заслугу без мене.
Универзитет сам завршио са одличним успехом.
Фотографија: лична архива Анастазије Подсевалове
Фотографија: лична архива Анастазије Подсевалове
"Физичка ограничења су нас увек подстицала да радимо више и боље."
За мене је било изузетно важно да постанем пуноправни члан друштва, а не да будем на терету ни родбини ни држави. Због тога сам почео да радим у школи. Прво сам писао семинарске радове и сажетке за студенте, затим сам се заносио цопивритингом и писао чланке на берзама, а паралелно с тим почео сам снимати подцасте са пријатељима.
Тако сам упознао издавача Лифехацкера Лесху Пономара, који ме позвао да се придружим уредништву. Чак ни тако - веровао је у мене као аутора, и показао путеве развоја. Рад у Лифехацкер -у је кул искуство, прави професионални развој. Увек ћу бити захвалан и Алексеју и читавом тиму Лифехацкера.
Нова рунда моје каријере почела је када сам ушао у највећу и, по мом мишљењу, најхладнију онлајн школу - Фокфорд. Тамо сам дошао ради хонорарног посла као студент ментор. Да будем искрен, никада нисам мислио да ће ми рад са децом бити тако узбудљив.
Тинејџери су ме научили двема битним стварима: да се не стидим својих емоција и да будем отворен за нове ствари.
Радећи неколико година паралелно у Лифехацкер -у и Фокфорду, 2018. године сам се ипак потпуно преселио у Фокфорд као маркетиншки заступник садржаја. Сада пишем текстове за промотивне комуникације и покушавам да се развијем као УКС писац. Заиста уживам у свом послу, пројектима, тиму.
СМА није ометао мој професионални развој, напротив, физичка ограничења су ме увек подстицала да радим све боље и боље. Савршено добро разумем да је огроман део тржишта рада повезан са физичком снагом затворен за мене. И не желим уопште да живим од једне пензије. Штавише, ја имам породицу.
"Људи су отворено буљили у мене и показивали прстима."
Као дете живео сам у малом селу где се сви познају. Родитељи су морали да слушају нежељене савете, па чак и прекоре више пута. Мојој мајци је једном речено да је дете болесно јер се родила касно - са 31 годином. И, наравно, свака друга особа настојала је да да адресу лекара који ће „дефинитивно помоћи“.
И добро се сећам свог првог појављивања на улици у инвалидским колицима: људи нису могли да обуздају емоције, отворено су зурили у мене и уперивали прсте.
Да ли ме је повредило? Не, био сам прилично љут и прилично безобразно узнемирио највише арогантне: "Окрени се, окренућеш главу."
Али кад сам отишао, у мом селу нико није био изненађен инвалидима. Тамо ме вероватно сматрају улизицом, јер сам много пута писао жалбе на продавнице и разне институције због недостатка рампи и неосвојивих ивичњака. Али сада се сваки град не може похвалити таквим окружењем без препрека као у мом родном селу. Поносан сам на то.
Пуно путујем и, по мом мишљењу, ситуација са приступачношћу градова се мења набоље. Чак и чињеница да су се услуге помоћи при кретању појавиле на свим железничким станицама и на свим аеродромима довољно говори. Узгред, помажу не само инвалидима, већ и старијим особама, трудницама.
Москва је, по приступачности за особу у инвалидским колицима, готово рај. У провинцијама су ствари још горе, али чак су се и у Уљановску појавили нископодни аутобуси и трамваји, полако се уклањају ивичњаци на прелазима и праве се нормалне рампе.
Наравно, има још много тога да се уради. На пример, победити Руса „и тако ће и бити“, када поставе рампу на улазу, али не узму у обзир да унутар собе постоје степенице које особа у инвалидским колицима не може да савлада.
"Морамо да тражимо лекове путем суда"
Не постоји посебна подршка државе за пацијенте са СМА. Управо примате пензију и сродне бенефиције, прво као дете са инвалидитетом, а затим као одрасла особа са групом 1 - 13.912,10 рубаља.
Пружање техничких средстава оставља много жеља. Лично, никада нисам добио инвалидска колица која би одговарала мојим физиолошким параметрима. Увек купујем о свом трошку и примам само бедну надокнаду.
Постоје лекови за СМА. Први пут су коришћени 2016. године у Европи и Сједињеним Државама. Наравно, ово није чудотворна пилула, захваљујући којој ћете се следећег јутра пробудити здрави. Али ово су први лекови који производе потребне протеине, заустављају напредовање болести, па чак и враћају део изгубљених покрета.
Од маја 2021. у Русији су одобрена два лека за лечење спиналне мишићне атрофије - Нусинерсен (Спинраза) и Рисдиплам (Еврисди). Постоји и „Онсемноген абепарвовек“ („Золгенсма“), одобрен је у САД, Европској унији и поднет на регистрацију у Русији.
Цена "Спинразе" је око 5 милиона рубаља по пакету. Потребно вам је од 8 ињекција годишње. А лечење Рисдипламом коштаће око 25 милиона рубаља годишње.
Ове лекове морате узимати цео живот. Ако престанете, мишићи ће вам поново ослабити.
Борба за ове лекове је друга прича. Држава их не купује, они помажу само деци преко председничког фонда „Круг љубазности“. Одрасле СМА, укључујући и мене, морају да траже лекове путем суда. Добро је што су се појавиле добротворне фондације и ентузијастични адвокати који су нас подржали.
Сада је следећи тренутак када ми је тешко. Зато што морате да добијете формалне одговоре од државе у борби за Рисдиплан, а сколиоза је почела да прети спонтаним дисањем, а за операцију је потребан новац.
Током таквих периода свог живота, с времена на време завијате и псујете. Али све пролази, па и ово. Много пута је било болно, неподношљиво увредљиво, застрашујуће. Али никада нисам дошао до тачке очаја.
Сматрам да не треба доносити исхитрене одлуке. Без обзира колико је данас тешко, сутра ћете се пробудити с другачијим расположењем и можда ћете видети решење проблема.
32 године никада нисам помислио на самоубиство. На крају крајева, било која "фабричка подешавања" могу се надоградити тако да буду удобна.
„Морате да живите овде и сада, без постављања препрека за себе“
Радим на даљину, па већина мојих колега није знала за мој инвалидитет до почетка прикупљања за операцију.
Наравно, девојке из мог одељења, моји лидери и људи које смо срели на корпоративним забавама су биле свесне. Али Фокфорд је велика компанија, комуницирам са многим људима путем Интернета и било би чудно да одједном изађем усред решавања радних проблема. Ово једноставно није потребно.
Када је цео Фокфордов тим сазнао да имам СМА и да ми је потребна операција да исправим сколиозу, сви су се брзо укључили и организовали прикупљање средстава. Многи су писали о мени на својим страницама на друштвеним мрежама. Управа компаније је обећала да ће удвостручити износ који ће момци прикупити.
Наравно, расплакала сам се када сам за то сазнала. Схватање да не радите само са сјајним стручњацима, већ и са веома добрим људима је непроцењиво.
Изузетно сам захвалан свим момцима који ме сада подржавају. Моја породица и пријатељи су за мене главни извор инспирације. Осећам да су ми заиста потребни и покушавам да их не изневерим.
Желим да путујем и радим што је више могуће - то ме енергизира. Желим да наставим да читам занимљиве књиге, једем укусну храну, упознајем добре људе, милујем свог пса иза уха. Живот је тако кул! Па, дајте да пијем од сламке, али мој омиљени капућино.
И мој муж и ја сањамо дете.
Све док смо стидљиви, уплашени, сумњичави, живот пролази. А ми имамо само једно - морамо да живимо овде и сада, без постављања препрека.
Можете подржати Настју у борби за њено здравље у група у "ВКонтакте".
Прочитајте такође🧐
- 10 људи који не траже изговор
- Шта можете научити о себи из ДНК теста
- "Ниједан новац на свету неће спасити мог сина": где тражити снагу кад је све лоше
Нови начин куповине аутомобила на мрежи - са бесплатним извештајем о стању и транспарентном историјом