Шта је Ангелманов синдром и како живети са њим
мисцеланеа / / February 24, 2022
Случај када весели дечји смех није добар симптом.
Шта је Ангелманов синдром
Синдром АнгелманАнгелманов синдром / Медлине Плус је редак генетски поремећај који утиче на нервни систем. Искључивање једног од гена доводи до тога да деца имају менталну ретардацију, проблеме са говором и равнотежом, менталну ретардацију.
Истовремено, људи са Ангелмановим синдромом имају карактер зависности, често се смеју и смеју. Али, наравно, ово нису једини симптоми.
Који су симптоми Ангелмановог синдрома
Први знаковиАнгелманов синдром. Симптоми и узроци / Клиника Мејо кршења се јављају у детињству.
- Постоје застоји у развоју. Беба од 6 до 12 месеци не може пузати и брбљање.
- Дете ни у старијем узрасту нема говор.
- Беба тешко хода, често губи равнотежу.
- Постоје проблеми са успављивањем и спавањем: дете спава много мање од здраве деце.
- Дете се често смеје и смеје. Деца са Ангелмановим синдромом изгледају задовољна животом, весела и срећна до те мере да назив поремећаја има синониме - синдром першунКарактеристике Ангелмановог синдрома / Студентски научни форум-2017 или срећна лутка.
Заправо, синдром је добио име по британском педијатру Харију Ангелману, који га је први описао 1965. године. Докторски чланак позваниХарри Ангелман. „Лутка“ деца Извештај о три случаја / Развојна медицина и дечја неурологија „Деца су лутке. Извештај о три случаја. Подстицај за његово писање, поред типичних симптома које је Ангелман уочио у својој пракси, био је случајно слика Ђованија Франческа Карота коју је видео насмејаног дечака са цртежом лутке на шаркама у руке.
Поред главних симптома, кршење се може претпоставити по додатниАнгелманов синдром/НХС:
- конвулзије, обично почињу са 2-3 године живота;
- оштри, трзави покрети;
- мала глава, изравнавање потиљка;
- навика сталног исплажења језика, пљескања рукама, подизања руку током ходања;
- хиперактивност;
- посебна страст према води;
- плава коса, кожа, очи - ова деца се разликују од осталих чланова породице;
- страбизам;
- широка уста са широко размакнутим зубима;
- закривљеност кичме (сколиоза);
- прекомерна тежина, он појављује сеАнгелманов синдром. Симптоми и узроци / Клиника Мејо због чињенице да се код деце са Ангелмановим синдромом апетит повећава са годинама.
Шта је опасан Ангелманов синдром
Са физичке тачке гледишта, скоро ништа. Људи са овим генетским поремећајем обично имају није лошеАнгелманов синдром/НХС здравља и живе отприлике исто као и њихови вршњаци.
Међутим, због поремећаја у менталном развоју не могу да разговарају и најчешће комуницирају знаковним језиком. И, нажалост, никада не постају потпуно независни: потребан им је брижан старатељ током целог живота.
Одакле долази Ангелманов синдром?
Најчешће, овај поремећај је резултат сломљеног или несталог гена познатог као УБЕ3А. Ово дешаваАнгелманов синдром/Медлине Плус са једним од 12-20 хиљада људи.
Обично дете добија сваки пар гена од родитеља: један примерак од мајке, други од оца. Истовремено, у неким областима мозга здраве деце активна је само мајчинска копија гена. Ангелманов синдром се у већини случајева развија када, из неког разлога, УБЕ3А мајке не дође до бебе. Или добија, али не ради.
Међутим, то није једини разлог. Понекад се Ангелманов синдром јавља без упућивања на УБЕ3А. По правилу, у овом случају деца имају поремећаје повезане са другим генима или хромозомиХромозоми су структуре унутар ћелија које садрже гене..
Како се дијагностикује Ангелманов синдром?
Сами симптоми нису довољни. За постављање дијагнозе потребан је генетски тест крви.
Овај тест вам омогућава да процените стање хромозома, откријете оштећења или аномалије у њима, као и да "израчунате" перформансе УБЕ3А и утврдите од кога је дошао - од мајке или од оца.
Да ли се Ангелманов синдром може излечити?
Као и већина генетских болести, Ангелманов синдром је неизлечив. Здраво. научници довестиАнгелманов синдром. Дијагноза и лечење / Клиника Мејо истраживања у нади да ће научити како да поправимо или обновимо гене. И можда ће једног дана постојати лек за такве генетске поремећаје.
Данас се лечење Ангелмановог синдрома своди на то да детету олакша живот и, ако је могуће, помогне му да се прилагоди свету око себе.
Са таквом бебом обично ради неколико специјалиста одједном и рехабилитацију укључујеАнгелманов синдром/НХС у себе:
- Узимање антиконвулзаната по потреби.
- Физиотерапија. Најчешће говоримо о разним масажама - оне помажу у побољшању тонуса мишића, мекше се крећу, одржавају равнотежу. Такође, физиотерапија је веома важна у старијој доби, када особа са Ангелмановим синдромом може имати проблема са зглобовима.
- Часови са логопедом и дефектологом. Они су важни да науче дете да изражава своје мисли и комуницира са другима.
- бихејвиорална психотерапија. Ово је начин да се превазиђе оно што је својствено деци са Ангелмановим синдромом хиперактивност, проблеми са концентрацијом.
Ако се бавите бебом, она ће постати мање узбуђена, боље ће спавати, моћи ће да се игра са другом децом. Мало је вероватно да ће моћи да учи у редовној школи. Међутим, комуницирајте са другима и водите рачуна о себи - на пример, обављајте једноставне хигијенске процедуре, једите ножем и виљушке, облачење и свлачење, бављење једноставним активностима за одраслу особу са Ангелмановим синдромом је прилично снага.
Како живети са Ангелмановим синдромом
Због посебности нервног система, дете са синдромом није у стању да процени своје стање. И потребна му је стална подршка. Стога главни терет – и физички и пре свега психички – пада на његове родитеље.
Тешко је. Стога, лекари снажно препоручитиАнгелманов синдром. Дијагноза и лечење / Клиника Мејо маме и тате траже подршку.
- Не криви себе. Ангелманов синдром је непредвидив и генетика није увек могуће тачно утврдити његове узроке. Само повремено се бебе са овим поремећајем рађају од људи са породичном историјом ове болести. Много чешће нема предуслова, а вест о дијагнози постаје гром из ведра неба за родитеље.
- Покушајте да пронађете за дете оне стручњаке којима заиста верујете. Они ће вам помоћи да донесете исправне одлуке везане за бригу о вашој беби, а такав „позади“ ће смањити анксиозност.
- Пронађите људе који су у истој ситуацији као и ви и разумеју вас. То могу бити чланови локалних група за подршку – родитељи деце са Ангелмановим синдромом. Или запослени у добротворним фондацијама које су специјализоване за одређени прекршај. У Русији постоје такви фондови. Ово је, на пример, "синдром анђела». На сајту фондације се наводи да је направљен да помогне породицама које одгајају децу са Ангелмановим синдромом.
Прочитајте такође🧬🧬🧬
- 6 митова о менталним поремећајима у које многи и даље верују
- Шта је Аспергеров синдром и како га приметити на време
- 8 митова о Дауновом синдрому у које бисте одавно требали престати да верујете
- Шта је савант синдром и зашто се не лечи
- Како се Тоуреттеов синдром разликује од навике псовања и како живети са тим
Аутор и уредник чланака о здрављу, психологији, сексологији. Радим у медицинском новинарству више од 15 година. Ослањам се на принципе докмед, волим и знам да тражим и анализирам релевантна истраживања у светским научним часописима. Трудим се да пишем једноставно и јасно о најсложенијим болестима. Верујем да разумевање механизма развоја болести значи први корак ка опоравку.