Шта ће генетски тестови рећи, а шта ће прећутати
мисцеланеа / / July 01, 2023
Анализе ће показати које болести вам прете. Али неће вам рећи које сте националности.
Људи далеко од медицине мало знају о генетици. Али скоро сви су чули да су све информације о људском телу забележене у ДНК. То значи да је главна ствар за лекаре да правилно дешифрују генетски код и неће имати проблема са лечењем.
Особа се разболи - генетски тестови ће помоћи у избору најефикаснијег лека. И истовремено ће показати која јела ће бити најкориснија за пацијента, тако да се опорави, буде јак и енергичан.
Шта је од овога истина, а шта фикција, генетичарка Ирина Жегулина испричала је на трибини „Научници против митова“. Снимак њеног говора објављено на каналу организатора АНТРОПОГЕНЕСИС.РУ, а Лифехацкер је направио резиме.
Ирина Зхегулина
Водећи генетичар биомедицинског холдинга, аутор научно-популарног блога.
Генетски тестови не помажу увек да се утврди порекло
Многи људи се тестирају како би тачно утврдили ко су по националности. И узалуд.
Генетичари знају: анализе вам омогућавају да одредите хаплогрупе које је особа добила
од родитеља. Ове информације могу рећи о његовом пореклу. Свако од нас има две главне хаплогрупе:- Митохондријски, који се преноси по мајчиној линији. Неопходно се открива и код мушкараца и код жена, пошто гени мајке иду на сву децу. Али мушкарци то не могу пренети – то је функција жене.
- И-хаплогрупа - преноси се само по мушкој линији. Односно, од деде до оца, од њега до сина, а затим, заједно са И-хромозомом, ова генетска информација ће прећи на унука. Жене то немају.
Постоје територије на којима преовладава иста И-хаплогрупа. Отуда се може закључити да преци особа са овим обликом живела је на одређеном географском подручју. На пример, велики број људи са хаплогрупом Р1б живи у Француској, Шпанији и Великој Британији.
А мушкарци са хаплогрупом И1 се често налазе у јужној половини Норвешке и Шведске. То значи да ако особа има ове хаплогрупе, његови мушки преци би могли да потичу одатле. Али немогуће је тачно именовати земљу.
Митохондријска хаплогрупа помаже да се сазна како су се људски преци населили на планети по мајчиној линији. Обично не указује на један регион, већ на неколико. Штавише, могу се налазити у различитим деловима света. На пример, сличне хаплогрупе могу бити забележене у северној Африци, на Далеком истоку и у Северној и Јужној Америци.
Ниједна студија неће моћи тачно да каже колико процената особа има. крв једне или друге националности. Резултати тестова се упоређују само са просечним подацима - штавише, са онима који се налазе у бази података одређене компаније. Они ће показати колико је човек сличан просечном Естонцу, Русу или Швеђанину, ништа више.
Не каже се да ви, на пример, имате 44% татарске крви. Не, то је степен у ком се ваш генетски профил поклапа са базом података компаније. Генетски тестови помажу у одређивању неких показатеља порекла, али вам никада неће рећи које сте националности. Ви сами одлучујете.
Ирина Зхегулина
Генетски тестови помажу да се сазна о наследним болестима које прете особи
Да, јесте. Уз малу корекцију: ниједна студија не може гарантовати 100% резултат, јер свака дијагностичка метода има своја ограничења. Постоје мутације које нису у стању да открију ни најскупље и најквалитетније анализе.
Постоји још неколико ограничења за генетско тестирање. Ево их:
- Ниједна генетска анализа не може предвидети нове мутације. То јест, тата и мама су савршено здрави и нико не очекује невоље. И дете може имати де ново мутацију – прву у породици. Такве промене у ДНК није неуобичајено, свако од нас их може имати. Али ми чак и не знамо за њих, јер већина ових мутација не доводи до озбиљних болести. Али ретки су случајеви када је промена и даље опасна.
- Дешава се да у телу постоје мутације, али се оне не појављују у свим ћелијама. На пример, постоји таква генетска болест када се на кожи особе појављују мрље боје кафе са млеком. Ако јесу, онда је вероватноћа појаве разних тумори - и безопасни бенигни и опасни малигни. Али промене у ДНК се не појављују у свим ћелијама тела, већ само у неким од њих. То јест, можете узети пљувачку од особе за анализу - а тест неће показати ништа. А ако прегледате ћелије коже, можете идентификовати мутацију.
Таква биолошка ограничења нас спречавају да проценимо ризик од свих наследних болести. Ако чујете реч „сви“, чувајте се.
Ирина Зхегулина
Што се тиче дијагноза као што су дијабетес мелитус или хипертензија, ни то није тако једноставно. Да, постоје неки генетски показатељи који омогућавају лекарима да закључе да особа има предиспозицију за болест. Али то не значи да ће се сигурно разболети.
Развој многих хроничних болести зависи не само од наслеђа, већ и од начина живота. Стога ће генетски тестови помоћи да се особа упозори. Али неће предвидети да ли ће остати здрав или ће бити приморан на лечење.
Тестови вам неће помоћи да изаберете идеалну исхрану и исхрану
На основу резултата анализа, немогуће је саставити комплетну исхрану која је корисна за одређену особу. То је мит.
Али тестови могу показати како тело перципира одређену храну. На пример, млечни шећер или кофеин. Можете сазнати да ли дигестивни поремећаји када пије млеко. Одредите колико брзо ће тело прерадити и уклонити део алкохола који је неко попио за вечером. Закључите колико је храна са глутеном безбедна за људе.
Ово је важно знање: они ће вам рећи које производе треба одбацити. Али они неће помоћи да се дође до дијете која би била најкориснија за одређеног пацијента. Ово питање не одлучује генетика. Овде је главна ствар мотивација и опште знање о добрим и лошим навикама у исхрани. Па жеља човека да што дуже остане здрав.
Заиста, уз помоћ генетских тестова, може се више мотивисати да следи препоруке здравог разума, СЗО или смернице за исхрану. Можете сазнати ризике, на пример, артеријска хипертензија или дијабетес. Јасно је да генетику нећемо мењати. Због тога ћете, највероватније, морати да стекнете такве навике у исхрани које лако могу остати доживотно.
Ирина Зхегулина
Генетски тестови ће помоћи да се унапред процени ефикасност лека
Лекари знају како унапред одредити да ли особи треба преписати лекове са прилично велике листе лекова. До сада обухвата око стотину лекова.
Ако узмете групу људи са истом дијагнозом и дате им један лек, већина ће рећи да лек добро делује. Али неки људи ће приметити да лек делује лоше или уопште не ради. Па, неки ће осетити да је постало горе - појавили су се нежељени ефекти.
Генетичари могу одредити колико ће лек бити ефикасан за одређену особу. На срећу, ово није мит. На пример, постоји таква група лекова - статини. Они помажу у контроли нивоа. холестерола у крви. Али неки пацијенти одбијају да их узимају - плаше се озбиљних нежељених ефеката.
Научници су успели да утврде да врло мала промена у ДНК у великој мери утиче на подношљивост једног од статина - лека симвастатин. Постоји ова промена - повећава се ризик од деструктивног дејства супстанце на мишићно ткиво. Нема промене - све је у реду. То значи да је могуће пацијенту понудити да се подвргне генетском тесту пре преписивања таквих лекова. А да бисте утврдили да ли ће се појавити нежељени ефекти или можете безбедно пити таблете: неће бити нежељених ефеката.
Како се обично врши избор лекова? Постоје клиничке смернице: један лек је прописан - није деловао. За ову погрешну реакцију изабран је други лек, а затим трећи, ако се други не уклапа. Међутим, генетско тестирање вам омогућава да унапред знате за неке лекове да ли ће стандардна доза бити ефикасна и да ли лек треба одмах заменити другим због токсичности.
Ирина Зхегулина
Генетски скрининг вам неће рећи колико су људи добри једни за друге
Постоји такав мит: генетски тестови ће помоћи да се утврди да ли ће људи живети заједно срећно до краја живота или уопште не би требало да се сретну. Ова изјава уопште не одговара стварности: никакви тестови неће показати да ли су људи прикладни једни за друге.
Али парови улазе бракМеђутим, генетско тестирање је и даље вредно тога. И да видимо да ли постоји опасност од неких наследних болести код деце.
Будући родитељи могу бити савршено здрави, али истовремено бити носиоци ретких генетских болести. Научници верују да свака особа има до три од ових мутација. Можда људи никада неће сазнати за то, а болести се неће манифестовати ни на који начин. Али постоји могућност да се мутације код оба родитеља поклопе. Тада ће постојати ризик да имате дете са патологијом. Према статистикама, таква опасност може да чека једну породицу од 50-100.
Стога, будући родитељи пре зачећа треба да ураде генетске тестове. Да не раскине или разведе се ако лекари виде опасност. Циљ је другачији - контролисати процес развоја фетуса и не пропустити кршења ако се појаве. Можда ће вам лекари саветовати да редовно узимате одређене тестове током трудноће како бисте идентификовали патологију у раној фази. Или ће можда одмах препоручити процедуру вантелесне оплодње.
Свим паровима који планирају да имају децу препоручује се генетски скрининг. Моја мисија је да увек кажем да ако не знате шта да урадите, урадите то за цистичну фиброзу и спиналну мишићну атрофију. Ово је вин-вин ситуација, јер такав скрининг не зависи од вашег порекла и препоручује се апсолутно свима.
Ирина Зхегулина
Прочитајте такође🧐
- Шта је ектогенеза и да ли може учинити природну трудноћу и порођај непотребним
- Зашто природна селекција данас није толико битна и шта се десило са нашим инстинктима – кажу биолози
- „Свако од нас има око стотину сломљених гена“: интервју са биоинформатичаром Михаилом Гелфандом